Dalla sua nascita, la Fondazione Mastrotto ha sempre riservato una particolare attenzione alla sanità nel territorio vicentino e veneto, al fine di contribuire ad una migliore erogazione dei servizi e ad un proficuo sviluppo della ricerca in ambito universitario. Ecco perché l’impegno nei confronti del settore sanitario locale va considerato perennemente in progress, mai concluso.



Sanità
Ricerca neurologica Verona


Anno:
2007

Referente:
Prof. Alessandro Simonati, responsabile del Servizio di Neuropsichiatria Infantile - Sezione di Neurologia Clinica dell'Università di Verona

Benificiario:
Sezione di Neurologia del Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione dell'Università degli Studi di Verona

Problematiche:
Necessità di approfondire la conoscenza sulle cause dell'insorgenza della malattia di Alpers, rara e fatale encefalopatia dell'infanzia e dell'adolescenza, secondaria a disfunzione di una proteina mitocondriale, difficile da diagnosticare. La patologia esordisce prevalentemente nel primo anno di vita del bambino con gravi manifestazioni epilettiche, rallentamento dello sviluppo psico-motorio e successiva regressione motoria ed intellettiva, a cui segue il decesso. Esistono poi forme ad esordio in età scolare. Condizione necessaria per la diagnosi clinica è la comparsa di una malattia epatica, anch'essa lentamente evolutiva. La malattia di Alpers è diagnosticabile con l'analisi molecolare del gene POLGA. Attualmente la diagnosi molecolare della patologia viene effettuata solo a Milano, presso l'Unità di Neurogenetica Molecolare dell'Istituto Neurologico C Besta, e a Roma, presso l'Unità di Medicina Molecolare dell'IRCCS Bambin Gesù.

Intervento / Risultati:
Attivazione di un progetto di ricerca presso la Sezione di Neurologia del Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione dell'Università degli Studi di Verona sui meccanismi che conducono al realizzarsi del danno tissutale nella malattia di Alpers. Utilizzando modelli cellulari, con diverse mutazioni di POLGA, vengono riprodotti in vitro i meccanismi che conducono alla morte le cellule stesse. Solo studiando come e perché in tale patologia si verifica la morte di cellule nervose ed epatiche sarà possibile, infatti, ipotizzare terapie che possano rallentare l'evoluzione del processo degenerativo.

Contributo fondazione Mastrotto:
15 mila euro nel 2007, 15 mila euro nel 2008.